Profesjonalne badania genetyczne płodu pozwalają na określenie z dużym prawdopodobieństwem ryzyka wystąpienia schorzeń i wad genetycznych. Jakie badania wybrać? Kiedy warto zdecydować się na taką diagnostykę?
Nowoczesna medycyna jest w stanie określić, czy płód w rozwoju wewnątrzmacicznym jest zdrowy czy też jest narażony na określone jednostki chorobowe. Obecnie badania genetyczne płodu stały się niemalże powszechne i zalecane są każdej kobiecie w ciąży.
Diagnostyka prenatalna wykonywana jest przede wszystkim w I i w II trymestrze ciąży. Już wtedy można określić, czy stan płodu i podjąć odpowiednie decyzje, gdy pojawią się jakieś nieprawidłowości. Prowadzone są również specjalne badania po poronieniach, gdy nie wiadomo, co jest ich przyczyną.
Rodzaje badań genetycznych
Obecnie badania genetyczne płodu dzieli się na dwie główne kategorie, a mianowicie na badania nieinwazyjne, a także na badania inwazyjne.
Badania nieinwazyjne są bezpieczne dla dziecka i nie powodują zwiększonego ryzyka poronienia. Takie badania wykonuje się najczęściej z krwi pobranej od matki, która następnie poddawana jest odpowiednim testom. Skutecznie wykrywają choroby i wady genetyczne płodu, ale niekiedy wymagają potwierdzenia badaniami inwazyjnymi.
Do nieinwazyjnych badań genetycznych zalicza się:
• badanie USG, w tym USG genetyczne
• testy biochemiczne – test PAPP-A, test podwójny i potrójny, testy zintegrowane i inne
Z kolei badania inwazyjne niosą już ryzyko powikłań zarówno dla płodu, jak i dla matki. Takie badania także dokładnie wykrywają różne schorzenia i wady genetyczne płodu. Materiał pobierany jest wtedy igłą z płynu owodniowego lub innych tkanek powstających w czasie ciąży.
Do inwazyjnych badań genetycznych zalicza się:
• amniopunkcja
• kordocenteza
• biopsja kosmówki
Decyzję o tym, jakie badania genetyczne płodu czy badania po poronieniach wykonać, podejmuje lekarz.
Wśród wskazań do badań genetycznych znajdują się:
• wiek matki wyższy niż 35 lat, wiek ojca wyższy niż 55 lat
• stwierdzone choroby lub wady genetyczne u matki lub ojca lub u ich rodzin
• wcześniejsze wystąpienie chorób lub wad genetycznych u płodów matki
• zakażenia wewnątrzmaciczne
• narażenie na czynniki szkodliwe w okresie ciąży
• nieprawidłowe wyniki badań nieinwazyjnych.
